Медицинская генетика – это направление в генетике, которое изучает связь передачи наследственных заболеваний через гены родителей, и диагностирование на этих заболеваний на ранних сроках. Фактически медицинская генетика исследует гены человека и вырабатывает методы по борьбе с медицинскими последствиями тех или иных нарушений в геноме. Фактически медицинская генетика изучает только генетические отклонения и генетические заболевания человека, и тесно взаимосвязана с медициной в целом, поскольку целью этой дисциплины является улучшение жизни человека и избавление его от заболеваний, передаваемых на генетическом уровне.
Как следствие развития медицинской генетики, стали вырабатываться различные методики на стыке медицины и генетики, применяемые в упразднении тех или иных видов заболеваний человека, в частности, это генотерапия и персонифицированная медицина, которая также может стать часть прогнозируемой медицины, когда на основании изучения генов того или иного человека можно будет определить его наследственные заболевания и предварительно уберечь его от этих болезней.
Медицинская генетика охватывает множество различных областей медицины, включая клиническую практику, диетологию, лабораторные исследования и клиническое диагностирование. Весь этот комплекс позволяет проследить причины наследования генетических отклонений. В частности, ученые уже могут определить вероятность таких заболеваний как аутизм, задержка умственного развития, дисморфология, метаболические и митохондриальные расстройства, нарушения роста, рак и заболевания соединительной ткани на предродовой стадии. Медицинская генетика, пересекаясь с другими отраслями науки и медицины, изучает все большее количество заболеваний и расстройств, помогая в их определении и, возможно, в будущем она сможет помочь избавить людей от тех или иных заболеваний.