Раздел генетики, изучающий гены человека и их влияние на физическое развитие человеческого организма, известен как спортивная генетика. Этот термин стал применяться в начале 1980-ых годов, и сначала раздел назвали генетикой физической активности и фитнеса. В отдельный раздел эта дисциплина выделилась, поскольку ученые стали исследовать отличия в реакции организма у различных людей, занимающихся спортом, на одни и те же физические нагрузки и виды спорта, а также вопрос наследственности в сфере спорта.
Впоследствии спортивная генетика выделилась в отдельную поддисциплину в генетике физической деятельности, поскольку последняя занимается обобщающими исследованиями, включающим элементы не только спортивной генетики, но и медицинской генетики и археогенетики. Спортивная генетика, используя методики различных научных дисциплин, изучает структуру хромосом, молекулярные и биохимические реакции организмов в дополнение к генетике. Несмотря на то, что спортивная генетика зародилась в догеномный период, ее наиболее продуктивный по исследованиям период наступил после исследования генома человека.
Исследование генома человека дало возможность спортивным генетикам выйти за рамки обычных представлений о наследственности в сфере физической активности. Ученым удалось обусловить не только внутрисемейную наследственность (дети спортсменов также отличаются спортивными способностями), но и этнический характер наследственности (кенийцы занимают ведущее место среди бегунов). Однако спортивные генетики определили, что генетической предрасположенности к спорту мало, необходима соответствующая среда и постоянные занятия спортом, и только тогда генетическая предрасположенность даст выдающийся результат.