Мутации – это основные генетические изменения в геноме организма. Мутация представляет собой процесс ответа ДНК на ошибки, которые происходят внутри генных цепочек. Фактически именно эти ошибки и являются мутациями и они могут оказать влияние на фенотип организма, особенно, если они происходят в пределах последовательности кодирования белка гена. Ошибки в генах случаются сравнительно редко. Согласно статическим данным примерно одна ошибка на 10-100 миллионов генов, что связано со способностью к самокоррекции у полимеров ДНК.
Процессы, которые увеличивают уровень изменений в ДНК, и называются мутагенными. И как следствие, многие мутагенные химические соединения способствуют возникновению ошибок в ДНК, и часто изменяют структуру соединения в клетках организма.  Например, к мутагенным веществам или состояниям относится ультрафиолетовая радиация, которая вызывает мутациями и приводит к убыточной структуре ДНК.  Химическое повреждение ДНК также встречается и приводит к мутациям. Клетки организмов имеют особый механизм «ремонта» ДНК, при помощи которого они восстанавливают несоответствия и перерывы в ДНК, но ДНК не всегда способно вернуть свою оригинальную форму или структуру.
В организмах, которые используют хромосомный кроссовер для обмена ДНК и объединения генов, также происходят мутации. В этом случае мутация вызвана ошибками во время мейоза. Эти мутации происходят из-за того, чтобы намечается дисбаланс хромосом партнеров. Некоторые области в геномах являются более склонными к видоизменению, таким образом, они легко принимают мутацию.  Однако такие ошибки приводят к значительным структурным изменениям в последовательностях ДНК, изменяя генную информацию и передавая ее измененный вид дальше по наследству.