Мутации изменяют генотип организмов, и иногда приводят к появлению различных новых фенотипов. Большинство мутаций оказывает незначительное влияние на фенотип организма, здоровье или репродуктивную возможность. Мутации, которые действительно оказывают влияние, обычно вредны, но иногда могут быть полезными для организма. Например, исследования дрозофилы маховика доказывают, что если мутация изменяет блок, произведенный геном, то около 70% мутаций будут вредны, а оставшиеся 30% будут нейтральными или принесут определенную выгоду.
Популяционная генетика изучает распределение генетических отличий в рамках популяции и распределения изменений в течение длительного периода времени. Изменения в частоте аллеи в популяции, главным образом, под влиянием естественного отбора, во время которого аллель обеспечивает репродуктивное или любое другое преимущество для последующих организмов. После нескольких репродуктивных циклов, со сменой нескольких поколений, геномы организмов могут значительно измениться, приводя к процессу развития.
Как следствие, ученые выявляли мутации, приносящие определенную выгоду организму, и прослеживали развитие того или иного организма. Таким образом, можно с уверенностью сказать, что развитие – это и есть положительные мутации, адаптировавшиеся в течение длительного периода. Именно такого рода мутации приводят к тому, что организм принимает особенности, которые помогают ему лучше адаптироваться к внешним изменениям, выживать в нетипичных условиях среды и т.д. Новые разновидности организмов формируются посредством процесса видообразования, часто вызываемого географическим разделением и этот же фактов влияние на смешивание и обмен генами между подобными организмами.