Скрининг новорожденных – это самый  распространенный тип генетического тестирования. Он входит в программу национального здравоохранения США, которая способна выявить расстройства у новорожденных.Во время скрининга новорожденных берется на анализ образец крови младенца, чтобы определить присутствуют ли аномальные или отсутствуют нормальные генные продукты (белки). К примеру, часто новорожденных обследуют на наличие фенилкетонурии (ФКУ), болезни обмена веществ, во время которой в организме недостаточно фермента, что приводит к тяжелой умственной отсталости, конечно в том случае, если ребенка не лечить. Нарушение обмена веществ является группой расстройств, при которых генетические изменения (мутации) влияют на организм так, что он не способен преобразовать (метаболизировать) некоторые продукты питания или прочие вещества.
Раньше, целью скрининга новорожденных, было исследование лишь некоторых нарушений, которые приводили к умственной отсталости. Правила проведения скрининга зависят от законодательства каждой отдельной страны. Однако на сегодняшний день практически у всех государств имеются законодательно утвержденные нормы по проведению скрининга новорожденных. Согласно законодательству проверяется не менее 21 заболевания, хотя есть страны, в которых проверяется 30 заболеваний. Сегодня  исследования направлены на выявление инфекционных заболеваний, риск преждевременной смерти, потери слуха и проблем с сердцем.