Немецко-чешский монах Грегор Иоганн Мендель заложил основу  современной генетики. Он занимался изучением природы наследования признаков у растений. Его работу "Versuche über Pflanzenhybriden" ("Опыты над гибридизацией растений"), опубликовали в 1865 году Naturforschender Verein (Общество по исследованию природы), в городе Брно (сегодня это Чехия, а в прошлом Австрийская Империя).Мендель следил за  порядком наследования некоторых признаков у гороха, а затем старался правильно математически их описывать. Однако описанный тип наследования может прослеживаться лишь для нескольких признаков. В своих  работах Мендель выдвигал мнение, что наследственность дискретная и постоянная, а не приобретенная и, что характер наследования многих признаков можно объяснить и описать, пользуясь простыми математическими правилами и пропорциями.
До 1890 – х годов не могли понять важности работ Менделя. Лишь после его смерти другие ученые, которые работали над подобными проблемами, снова углубились в его исследования. Уильямом Бэтсоном, сторонником работ Менделя, в 1905 году было предложено название для новой научной дисциплины - Генетика. (Прилагательное генетический, походит от греческого слова genesis-«γένεσις, что означает происхождение, а то и от слова genno-γεννώ,"означающее  дать жизнь, родить ", предшествует существительному, в биологии впервые его использовали в 1860 году). Бэтсон занимался популяризацией использования слова генетика для того, чтобы описать науку наследования во время вступительной речи на Третьей международной конференции в Лондоне, в 1906 году. Цель конференции заключалась в рассмотрении гибридизации растений.
Опираясь на  исследования Менделя, ученые хотели выяснить, какие именно молекулы в клетке несут ответственность за наследственность. В 1910 году, после наблюдений за специальным наследованием у дрозофилы Томас Хант Морган сделал вывод, что гены расположены на хромосомах. В 1913 году его учеником Альфредом Стертевантом был использован феномен генетической связи, чтобы показать линейное расположение ген на хромосоме.